skip to content

Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (Spinal Muscular Atrophy-SMA)

Συνεργαζόμαστε με άτομα που ζουν με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) και οργανώσεις ασθενών για να διερευνήσουμε πολλαπλές προσεγγίσεις στη θεραπεία που συμβάλλουν στη βελτίωση της ποιότητας της ζωής τους

Η πρόκληση

Η SMA είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή που προκαλείται από μειωμένα επίπεδα πρωτεΐνης SMN σε όλο το σώμα, που προκύπτουν από μεταλλάξεις στο γονίδιο του κινητικού νευρώνα επιβίωσης-1 (SMN1). Επηρεάζει περίπου 1 στα 10.000 μωρά που γεννιούνται παγκοσμίως κάθε χρόνο και είναι η πιο κοινή γενετική αιτία θανάτου στα βρέφη. Είναι μια ασθένεια που στερεί από τους ανθρώπους τη σωματική τους δύναμη επηρεάζοντας τους κινητικούς νευρώνες με αποτέλεσμα να μειώνει την ικανότητα να περπατούν, να τρώνε ακόμα και να αναπνέουν.

Η εστίαση

Έχουμε εμπνευστεί από την κοινότητα της SMA κατά τη διάρκεια της δεκαετούς ιστορίας της έρευνας μας για την SMA. Δουλεύοντας μαζί, συνεχίζουμε να στοχεύουμε σε μια περαιτέρω κατανόηση και πρόοδο της επιστήμης που κρύβεται πίσω από την SMA και την διαχείριση της.

Περισσότεροι τομείς στους οποίους δραστηριοποιούμαστε

Περισσότερα