Η SMA είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή που προκαλείται από μειωμένα επίπεδα πρωτεΐνης SMN σε όλο το σώμα, που προκύπτουν από μεταλλάξεις στο γονίδιο του κινητικού νευρώνα επιβίωσης-1 (SMN1). Επηρεάζει περίπου 1 στα 10.000 μωρά που γεννιούνται παγκοσμίως κάθε χρόνο και είναι η πιο κοινή γενετική αιτία θανάτου στα βρέφη. Είναι μια ασθένεια που στερεί από τους ανθρώπους τη σωματική τους δύναμη επηρεάζοντας τους κινητικούς νευρώνες με αποτέλεσμα να μειώνει την ικανότητα να περπατούν, να τρώνε ακόμα και να αναπνέουν.
Έχουμε εμπνευστεί από την κοινότητα της SMA κατά τη διάρκεια της δεκαετούς ιστορίας της έρευνας μας για την SMA. Δουλεύοντας μαζί, συνεχίζουμε να στοχεύουμε σε μια περαιτέρω κατανόηση και πρόοδο της επιστήμης που κρύβεται πίσω από την SMA και την διαχείριση της.
Μπορείτε να υποβάλλετε αναφορές του Ν. 4990/2022 (προστασία προσώπων που αναφέρουν παραβιάσεις ενωσιακού δικαίου/whistleblowing) είτε μέσω της πλατφόρμας
You may submit reports of Law 4990/2022 (protection of persons who report breaches of Union law/whistleblowing) via the
* Υ.Π.Π.Α. / O.R.M.R.: Υπεύθυνος Παραλαβής και Παρακολούθησης Αναφορών / Officer responsible for the Receipt and Monitoring of Reports
Οι πληροφορίες που παρέχονται σε αυτό το διαδικτυακό χώρο σχετικά με τα προϊόντα απευθύνονται σε πολλούς διαφορετικούς αποδέκτες και ενδέχεται να περιλαμβάνουν στοιχεία που δεν είναι διαθέσιμα ή έγκυρα σε άλλες χώρες. Σας γνωστοποιούμε ότι δεν φέρουμε καμία ευθύνη για τυχόν πρόσβασή σας σε πληροφορίες που δεν είναι συμβατές με το νομοθετικό και ρυθμιστικό πλαίσιο στη χώρα προέλευσής σας ή με τον τρόπο έγκρισης και χρήσης σε αυτήν.Επίσης, μπορεί να παρέχονται πληροφορίες για προϊόντα σε παγκόσμιο επίπεδο χωρίς τα προϊόντα αυτά να είναι διαθέσιμα σε όλες τις χώρες.