Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (Spinal Muscular Atrophy-SMA)

Συνεργαζόμαστε με άτομα που ζουν με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) και οργανώσεις ασθενών για να διερευνήσουμε πολλαπλές προσεγγίσεις στη θεραπεία που συμβάλλουν στη βελτίωση της ποιότητας της ζωής τους

Η πρόκληση

Η SMA είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή που προκαλείται από μειωμένα επίπεδα πρωτεΐνης SMN σε όλο το σώμα, που προκύπτουν από μεταλλάξεις στο γονίδιο του κινητικού νευρώνα επιβίωσης-1 (SMN1). Επηρεάζει περίπου 1 στα 10.000 μωρά που γεννιούνται παγκοσμίως κάθε χρόνο και είναι η πιο κοινή γενετική αιτία θανάτου στα βρέφη. Είναι μια ασθένεια που στερεί από τους ανθρώπους τη σωματική τους δύναμη επηρεάζοντας τους κινητικούς νευρώνες με αποτέλεσμα να μειώνει την ικανότητα να περπατούν, να τρώνε ακόμα και να αναπνέουν.

Η εστίαση

Έχουμε εμπνευστεί από την κοινότητα της SMA κατά τη διάρκεια της δεκαετούς ιστορίας της έρευνας μας για την SMA. Δουλεύοντας μαζί, συνεχίζουμε να στοχεύουμε σε μια περαιτέρω κατανόηση και πρόοδο της επιστήμης που κρύβεται πίσω από την SMA και την διαχείριση της.

Περισσότεροι τομείς στους οποίους δραστηριοποιούμαστε

Περισσότερα

Οι πληροφορίες που παρέχονται σε αυτό το διαδικτυακό χώρο σχετικά με τα προϊόντα απευθύνονται σε πολλούς διαφορετικούς αποδέκτες και ενδέχεται να περιλαμβάνουν στοιχεία που δεν είναι διαθέσιμα ή έγκυρα σε άλλες χώρες. Σας γνωστοποιούμε ότι δεν φέρουμε καμία ευθύνη για τυχόν πρόσβασή σας σε πληροφορίες που δεν είναι συμβατές με το νομοθετικό και ρυθμιστικό πλαίσιο στη χώρα προέλευσής σας ή με τον τρόπο έγκρισης και χρήσης σε αυτήν.Επίσης, μπορεί να παρέχονται πληροφορίες για προϊόντα σε παγκόσμιο επίπεδο χωρίς τα προϊόντα αυτά να είναι διαθέσιμα σε όλες τις χώρες.

ΕπικοινωνίαΠαγκοσμίωςlinkedinfacebooktwitterinstagramyoutubeΣχετικά με τη RocheΠροϊόνταΣταδιοδρομίαΦαρμακοεπαγρύπνησηΙατρική ΠληροφόρησηΌροι ΧρήσηςΠροσωπικά ΔεδομέναΟδηγίες χρήσης μέσων κοινωνικής δικτύωσηςΠολιτική cookies