Καρκίνος Μαστού

Ο καρκίνος του μαστού είναι ο πιο συχνός καρκίνος μεταξύ των γυναικών.Πάνω από 2,2 εκατομμύρια νέες περιπτώσεις διαγιγνώσκονται παγκοσμίως και περισσότερες από 600.000 γυναίκες πεθαίνουν από τη νόσο κάθε χρόνο.1 Το 2020 καταγράφηκαν στην Ελλάδα πάνω από 7.700 νέες περιπτώσεις καρκίνου του μαστού. 2

Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι καρκίνου του μαστού, ο καθένας εκ των οποίων αντιμετωπίζεται με διαφορετικό τρόπο. Κάθε τύπος καρκίνου του μαστού αναγνωρίζεται από την παρουσία ή την απουσία τριών υποδοχέων που βρίσκονται στην επιφάνεια των κυττάρων: του υποδοχέα οιστρογόνου (ER), του υποδοχέα προγεστερόνης (PR) και του ανθρώπινου επιδερμικού αυξητικού παράγοντα 2 (HER2). Όταν διαγνωστεί, τα άτομα μπορούν να επιβεβαιωθούν ως θετικά ή αρνητικά για περισσότερους από έναν από αυτούς τους υποδοχείς. Γνωρίζοντας τον τύπο του καρκίνου του μαστού που έχει μία ασθενής βοηθά στον προσδιορισμό της πιο αποτελεσματικής θεραπευτικής προσέγγισης και της πιθανής πορείας της νόσου. 3

Ο ορμονοθετικός (HR+) καρκίνος του μαστού είναι ο πιο κοινός τύπος καρκίνου του μαστού, αντιπροσωπεύοντας περίπου το 80% των περιπτώσεων. 3 Οι καρκίνοι του μαστού θεωρούνται θετικοί ως προς το HR όταν τα καρκινικά κύτταρα παράγουν μη φυσιολογικές ποσότητες υποδοχέων για τις ορμόνες, τα οιστρογόνα και/ή την προγεστερόνη. Καθώς αυτές οι ορμόνες σηματοδοτούν τα κύτταρα να αναπτυχθούν και να διαιρεθούν, η ύπαρξη πάρα πολλών υποδοχέων στην επιφάνεια ενός κυττάρου μπορεί να προκαλέσει ανεξέλεγκτη ανάπτυξη και σχηματισμό όγκου.

Ο HER2-θετικός καρκίνος του μαστού – που χαρακτηρίζεται από κύτταρα που υπερεκφράζουν την πρωτεΐνη HER2 – αντιπροσωπεύει περίπου το 20% όλων των καρκίνων του μαστού. Αυτός ο τύπος καρκίνου του μαστού μπορεί να είναι ιδιαίτερα επιθετικός. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, σχετίζεται με ταχύτερη εξέλιξη της νόσου και μικρότερες πιθανότητες επιβίωσης σε σύγκριση με τη νόσο HER2-αρνητική (δηλ. καρκινικά κύτταρα του μαστού που είναι επικαλυμμένα με κανονικές ποσότητες της πρωτεΐνης HER2). 4

Ο τριπλά αρνητικός καρκίνος του μαστού (TNBC) αντιπροσωπεύει περίπου το 10-20% όλων των καρκίνων του μαστού και είναι πιο συχνός σε γυναίκες κάτω των 50 ετών. 5 Στερείται των υποδοχέων οιστρογόνων και προγεστερόνης και δεν υπερεκφράζει την HER2 πρωτεΐνη. Οι ασθενείς με μεταστατικό TNBC παρουσιάζουν γενικά ταχεία εξέλιξη και μικρότερη συνολική επιβίωση σε σύγκριση με άλλους υπότυπους καρκίνου του μαστού. 6

Δεν είναι πλήρως κατανοητό τι κατευθύνει την ανάπτυξη του καρκίνου του μαστού, αλλά υπάρχουν ορισμένα πράγματα που μπορούν να αυξήσουν τις πιθανότητες ενός ατόμου να νοσήσει, τα οποία ονομάζονται «παράγοντες κινδύνου». Ορισμένοι παράγοντες κινδύνου είναι οι εξής 7:

• Οικογενειακό ιστορικό: Ο κίνδυνος για καρκίνο του μαστού είναι σχεδόν διπλάσιος στις γυναίκες με έναν στενό συγγενή (γονιό, αδέλφια ή παιδί) με καρκίνο του μαστού. Ωστόσο, 8 στις 10 γυναίκες με στενό συγγενή με καρκίνο του μαστού δεν θα εκδηλώσουν ποτέ οι ίδιες καρκίνο του μαστού.

• Γονίδιο «BRCA»: Οι γυναίκες με σφάλμα στο γονίδιο BRCA έχουν περίπου 1 στις 2 πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού.

• Υψηλά επίπεδα «φυλετικών ορμονών»: Η παρουσία υψηλών επιπέδων ορμονών όπως τα οιστρογόνα και η προγεστερόνη διπλασιάζει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού μετά την εμμηνόπαυση.

• Η λήψη από τους στόματος αντισυλληπτικών ή θεραπείας υποκατάστασης ορμονών. Περιέχουν συνθετικές φυλετικές ορμόνες.

• Παχυσαρκία

• Κατανάλωση οινοπνεύματος

Για την τελική διάγνωση της νόσου, εκτός από τα κλινικά και τα απεικονιστικά ευρήματα είναι απαραίτητη η λήψη δείγματος ιστού ή κυτταρολογικού υλικού (αναλόγως της περίπτωσης) από την περιοχή του όγκου, από εξειδικευμένο κλινικό γιατρό 8.

Το δείγμα ιστού, γνωστό ως «βιοψία», τοποθετείται σε ειδικό διάλυμα για να διατηρηθεί και εν συνεχεία υφίσταται ειδική τεχνική επεξεργασία για να μπορέσει να εξετασθεί στο μικροσκόπιο υπό τη μορφή ιστολογικών τομών από εξειδικευμένο γιατρό, τον παθολογοανατόμο 9.

Η παθολογοανατομική (ιστολογική) εξέταση περιλαμβάνει διάφορα στάδια και είναι πολύ σημαντική για την διασφάλιση της καλής ποιότητας των εξεταζόμενων ιστολογικών τομών, η οποία θα υποστηρίξει την αξιόπιστη διάγνωση 9,10,11.

Ο παθολογοανατόμος εξετάζει τη μορφολογία του ιστού στο μικροσκόπιο σε συνδυασμό με ειδικές εξετάσεις (ανοσοϊστοχημικές χρώσεις) και λαμβάνοντας υπόψιν τα κλινικά δεδομένα καταλήγει στη διάγνωση και ταξινόμηση του νεοπλάσματος 9,12.

Επί διάγνωσης κακοήθους νεοπλάσματος και ανάλογα με τα κλινικά ευρήματα, ο παθολογοανατόμος πραγματοποιεί ειδικές εξετάσεις στο υλικό της βιοψίας 9,12 . Οι εξετάσεις αυτές αφορούν βιοδείκτες που σχετίζονται με τη βιολογία του καρκίνου και μπορούν να δώσουν πολύτιμες πληροφορίες για τον όγκο και τη διαχείριση της ασθενούς 13.

1. https://gco.iarc.fr/today/data/factsheets/cancers/20-Breast-fact-sheet.pdf  [Last accessed February 2023]

2. https://gco.iarc.fr/today/data/factsheets/populations/300-greece-fact-sheets.pdf  [Last accessed February 2023]

3. WebMD, Types of Breast Cancer: ER Positive, HER2 Positive, and Triple Negative. [Online]. Available from  http://www.webmd.com/breast-cancer/breast-cancer-types-er-positive-her2-positive. [Last accessed February 2023]

4. Wolff AC, et al. Journal of Clinical Oncology 2013;31(31):3997-4013.

5. National Breast Cancer Foundation, Triple Negative Breast Cancer [Online]. Available from: http://www.nationalbreastcancer.org/triple-negative-breast-cancer [Last accessed February 2023]

6. BreastCancer.org. What is Triple-Negative Breast Cancer? [online] Available from: https://www.breastcancer.org/symptoms/diagnosis/trip_neg?what [Last accessed February 2023]

7. Cancer Research UK, 2019. Breast cancer risk. [online] Available from: <https://www.cancerresearchuk.org/health-professional/cancer-statistics/statistics-by-cancer-type/breast-cancer/risk-factors#heading-Four> [Last accessed February 2023].

8. World Health Organisation, 2021. Cancer: Diagnosis and Treatment. [online] Available from: <https://www.who.int/health-topics/cancer#tab=tab_3> [Last accessed February 2023]

9. College of American Pathologists, 2020. Practical Guide to Specimen Handling in Surgical Pathology. [pdf] College of American Pathologists. Available from <https://documents.cap.org/documents/practical-guide-specimen-handling.pdf>

10. Anatomical Pathology Patient Interest Association, 2021. Learn more about APPIA. [online] Available from: <https://appiagroup.org/about-the-anatomical-pathology-patient-interest-association/> [Last accessed February 2023]

11. Harbeck N. Nat Rev Dis Primers (2019)5 :66.

12. FDA-NIH Biomarker Working Group, 2021. BEST (Biomarkers, Endpoints and other Tools). [pdf] FDA-NIH Biomarker Working Group. Available at: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK326791/pdf/Bookshelf_NBK326791.pdf>

13. Cardoso, F., Kyriakides, S., Ohno, S., Penault-Llorca, F., Poortmans, P.,  Rubio, I.T., Zackrisson, S. and Senkus E., 2019. Early breast cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Annals of Oncology, [e-journal] 30(8), pp. 1194-1220. Available from: <https://www.annalsofoncology.org/article/S0923-7534(19)31287-6/fulltext>

M-GR-00001153