Η επίπτωση είναι υψηλότερη σε περιοχές όπως η Βόρεια Αμερική, Αυστραλία, καθώς και στη Βορειοδυτική Ευρώπη. Η συχνότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού αυξάνει με την αύξηση της ηλικίας, και εμφανίζεται κυρίως μετά την ηλικία των 50, με μέση ηλικία τα 60-62 έτη. Τα προεμμηνοπαυσιακά χρόνια χαρακτηρίζονται από μεγαλύτερο ρυθμό αύξησης της επίπτωσης της νόσου, με ετήσια αύξηση 8-9% ανά έτος, ο οποίος όμως πέφτει στο 2-3% ανά έτος μετά την εμμηνόπαυση. Η εκτιμώμενη επίπτωση στην Ελλάδα για το 2012 είναι 58,6 νέα περιστατικά ανά 100.000, αντιστοιχώντας στο 28% των καρκίνων και το 19% των θανάτων από καρκίνο στις γυναίκες στην Ελλάδα.
Στη συντριπτική τους πλειοψηφία, τα κακοήθη νεοπλάσματα του μαστού είναι επιθηλιακά νεοπλάσματα (προέρχονται δηλαδή από το επιθήλιο των πόρων ή των λοβών, αλλιώς αδενοκαρκινώματα). Οι δύο μεγάλες κατηγορίες είναι α) τα πορογενή καρκινώματα, που είναι και τα πιο συχνά, και β) τα λοβιακά καρκινώματα. Τα αδενοκαρκινώματα ταξινομούνται, ανάλογα με την παθολογοανατομική τους εικόνα, σε: α) μη διηθητικά, όπου ανήκουν τα πορώδη και τα λοβιακά καρκινώματα in situ, και η νόσος Paget της θηλής, και β) τα διηθητικά καρκινώματα, όπου ανήκουν μεταξύ άλλων τα διηθητικά πορώδη (75-80%) και λοβιακά καρκινώματα (10-15%), τα θηλώδη καρκινώματα, τα σωληνώδη, κ.ά.
Όμως, μία άλλη πιο λειτουργική ταξινόμηση βασίζεται στην έκφραση γονιδιακών υποδοχέων, που διαδραματίζουν πολύ σημαντικό ρόλο στην επιλογή της θεραπείας, αλλά και στην πρόγνωση της νόσου. Όλα τα καρκινώματα του μαστού πρέπει να εξετάζονται για HER-2 και για ορμονικούς υποδοχείς κατά τη διάγνωσή τους, και ανάλογα με τα αποτελέσματα ταξινομούνται σε luminal A, luminal B, HER-2 positive και τριπλά αρνητικός (αρνητικός για όλους τους ορμονικούς υποδοχείς και το HER-2).
Προδιαθεσικοί παράγοντες: Κληρονομικοί παράγοντες, και συγκεκριμένα τα γονίδια BRCA-1 & BRCA-2, που κληρονομούνται με τον αυτοσωμικό επικρατή τύπο, εμπλέκονται στον κληρονομικό καρκίνο του μαστού που αποτελεί το 5-10% των περιπτώσεων. Ορμονικοί παράγοντες, και μάλιστα η αυξημένη έκθεση σε αναπαραγωγικές ορμόνες, κυρίως οιστρογόνα (π.χ. σε πρώιμη εμμηναρχή ή καθυστερημένη εμμηνόπαυση) έχουν συνδεθεί με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Άλλοι παράγοντες κινδύνου είναι η διατροφή, και συγκεκριμένα οι δίαιτες που είναι πλούσιες σε λίπος και φτωχές σε λαχανικά, η παχυσαρκία, η ακτινοβολία και οι μαστοί που εκ γενετής έχουν αυξημένη ακτινολογική πυκνότητα.
Κλινική εικόνα: Πλέον, λόγω της δυνατότητας του προσυμπωματικού ελέγχου με τη μαστογραφία, πολλοί από τους καρκίνους του μαστού διαγιγνώσκονται έγκαιρα, πριν εμφανίσουν καν συμπτώματα. Τα συνηθέστερα συμπτώματα είναι κάποια ψηλαφητή μάζα, ή ανωμαλία στο παρέγχυμα του μαστού και διήθηση του δέρματος σε περίπτωση επιφανειακού όγκου. Λιγότερα συχνά συμπτώματα είναι η ασυμμετρία των μαστών, οίδημα με όψη φλοιού πορτοκαλιού, αιμορραγικές εκκρίσεις από τη θηλή και στοιχεία φλεγμονής του μαστού, με οίδημα, ερυθρότητα και αυξημένης θερμότητας στο μαστό.
Διάγνωση: Η διερεύνηση κάθε ύποπτης μάζας περιλαμβάνει ψηλάφηση, μαστογραφία ή υπέρηχο και βιοψία. Η θετική βιοψία επιβεβαιώνει τη διάγνωση. Έπειτα απαιτείται απεικονιστικός έλεγχος, με αξονική τομογραφία θώρακα-κοιλιάς για έλεγχο τυχόν μεταστάσεων και σταδιοποίηση της νόσου.
Ορισμός-Επιδημιολογία: Ο καρκίνος του μαστού αποτελεί το συχνότερο καρκίνο στις γυναίκες παγκοσμίως, με 1.671.000 νέα περιστατικά το 2012. Μία στις εννιά περίπου γυναίκες θα εμφανίσει καρκίνο μαστού κατά τη διάρκεια της ζωής της.